肿瘤基因检测概述
肿瘤基因检测通过分析肿瘤组织或血液中循环肿瘤DNA，检测与肿瘤发生、发展相关的基因突变。可用于早期筛查、指导靶向治疗、评估化疗敏感性、监测复发。本中心采用MGISEQ-200和Illumina HiSeq平台，检测灵敏度高。
早期筛查场景
对于有家族遗传史或高风险人群（如吸烟、职业暴露），可通过液体活检检测血液中ctDNA，实现癌症早筛。常见项目包括肺癌、结直肠癌、乳腺癌等。筛查阳性者需进一步影像学或病理检查确认。注意：早筛不能替代常规体检，且存在假阳性可能。
靶向用药指导
对于确诊肿瘤患者，基因检测可发现EGFR、ALK、KRAS等驱动基因突变，帮助选择靶向药物。例如，非小细胞肺癌EGFR突变患者可使用吉非替尼等靶向药。检测结果可指导一线用药，提高治疗效果。但需注意，靶向药可能产生耐药，需定期监测。
化疗敏感性评估
某些基因突变与化疗药物敏感性相关，如BRCA突变对铂类药物敏感。检测可帮助医生制定化疗方案，避免无效治疗。同时，UGT1A1基因检测可预测伊立替康的毒性风险，指导剂量调整。
复发监测与预后评估
治疗结束后，定期检测ctDNA可监测微小残留病灶，提前发现复发迹象。例如，结直肠癌术后ctDNA阳性提示复发风险高。预后评估方面，TP53、KRAS等基因突变与较差预后相关。但需结合临床分期和其他指标。
检测注意事项
肿瘤基因检测需提供肿瘤组织切片或血液样本。组织样本需病理评估肿瘤含量。检测结果需由肿瘤科医生结合临床解读。本中心提供遗传咨询，但不替代医生诊断。咨询电话400-8381-255。